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什么是唐氏综合征-产前诊断

什么是唐氏综合征?

唐氏综合征又称先天愚型,21-三体综合征,是最常见的染色体疾病和弱智的病因,新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离情况,这种异常在正常的父母中是随机发生的,可来源于母亲或父亲。其结果是21号染色体多了一条,多出的一条染色体破坏了正常基因组遗传物质间的平衡,导致患儿智力低下,颅面部畸形及特殊面容,肌张力低下,多并发先天性心脏病,患者白血病的发病率为普通人群的10-20倍。生活难以自理,一般认为平均寿命为40岁。目前对唐氏综合征缺乏有效的治疗方法。

我和我的家人都没有患唐氏综合征,我们的孩子会是吗?

唐氏综合征属遗传病,理论上夫妇一方为21三体型时,所生子女1/2将发病。但多数单纯21三体型的唐氏综合征患者的产生是由于配子形成中随机发生的,其父母大多正常,家庭成员中也大多没有发病者。因此,即使夫妇双方均不是唐氏综合征患者,仍有可能怀唐氏综合征的胎儿。易位型患者通常由父母遗传而来。

唐氏综合征的胎儿能在怀孕的中期就诊断发现吗?

正是为了回答这个问题,医务人员付出了近半个世纪的努力。上世纪80年代初,医学人员发现孕妇怀有唐氏综合征胎儿机率与孕妇的年龄密切相关。也就是说,孕妇的年龄越大,怀孕胎儿患唐氏综合征的机会越大。尤其当孕妇年龄大于35岁以后,胎儿发病的机率直线上升,因此,许多产科医生都建议对所有大于35岁的孕妇在怀孕中期(16-20周)进行羊膜腔穿刺手术,抽取出胎儿的羊水,收集其中的胎儿细胞,进行胎儿染色体分析,来确诊胎儿是否是唐氏综合征的患者。

但是经过近10年的观察总结,我们发现这样的诊断思路只能发现20%的唐氏综合征患儿,而80%的患儿存在于35岁以下的孕妇妊娠中而未被发现。因此,似乎有必要扩大接受羊膜腔穿刺的孕妇年龄范围。但这就遇到了一个严重的问题:由于200个接受羊膜腔穿刺手术的孕妇会有1个发生流产,所以接受羊膜腔穿刺的孕妇越多,发现患病的胎儿会越多,但同时也会损失更多的健康的孩子.

这一难题在上世纪90年代后期有了新的解决办法,研究人员发现在怀孕14至20周的阶段,怀有唐氏综合征胎儿的孕妇静脉血中甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)的水平较正常孕妇为低,同时抑制素A和游离 ß-hCG的水平会有所升高。虽然这些指标的升高或降低并不足以诊断胎儿患有唐氏综合征,但可以通过对所有处在这一妊娠阶段的孕妇抽血检测以上指标的方法,将这些指标的水平再结合年龄因素一起综合考虑,依据一定的方法计算出每个胎儿患唐氏综合征的风险值,也就是患病机率。最后我们将患病机率高的孕妇视为高危孕妇(一般是风险值>1/270),建议这些孕妇接受羊膜腔穿刺手术进行确诊。这样既可以避免对过大规模的人群采用有创伤性的检查,又能够尽可能的发现35岁以下怀有唐氏综合征的孕妇。这就是我们称之为“筛查-诊断”的模式,目前这样的筛查和诊断技术已经在世界范围内广泛开展,是产前诊断领域中开展最为成熟的部分。

目前有无在早孕期就对唐氏综合征进行筛查的方法?

以上所说的筛查都是在中孕期(14-20周)期间开展的,近2-3年的时间,早孕期(9-13周)的筛查体系也迅速发展。目前比较成熟的早孕期筛查的指标有妊娠相关血浆蛋白-A(PAPP-A);血浆游离的ß-人绒毛膜促性腺激素(freeß-hCG);B超检测胎儿颈后透明带厚度(NT)。同样,将这些检查的结果结合孕妇的年龄综合计算得出一个胎儿患有唐氏综合征的风险值,并将风险值偏高的孕妇视为高危,并建议接受羊膜腔穿刺手术加以确诊。