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产前诊断:从羊水了解胎儿异常的手段--羊膜腔穿刺术

1.是不是每个孕妇都需要做羊膜腔穿刺术?

不是。羊膜腔穿刺术是产前诊断比较常用的手段,但并不是每一个孕妇都需要做。

2.哪些人需要做这项检查?

●高龄孕妇。通常年龄大于35岁(包括35岁)的孕妇,都应该做。因为孕妇年龄越大,越容易生先天痴呆儿。

●曾经生过畸形儿的孕妇,特别是生过遗传病的畸形儿。

●孕妇血液学筛查检测结果异常、B超检查发现胎儿异常的孕妇、怀疑有宫内感染的孕妇。

●家族中有异常病史,胎儿有可能发生遗传病的孕妇。

3.如何做羊膜腔穿刺术?

在超声仪指导下,寻找羊水最丰富的地方,确保穿刺针不伤及胎儿。

用穿刺针通过孕妇腹部穿刺进入子宫羊膜腔内,决不能从孕妇脐部穿刺。

用空针套上穿刺针头,抽取20~30ml羊水样本。

穿刺后,应监听胎儿心率,孕妇应该减少活动1天。

4.孕期什么时候做这项检查最好?

通常选择在怀孕15~18周,此时羊水增多较快,在胎儿周围形成较宽的羊水带,比较安全。极少数也可在怀孕20周做。随着超声仪技术的发展,羊膜腔穿刺术时间可以在怀孕较早期做,如怀孕11~14周,但流产危险高于怀孕14~18周。

5.羊膜腔穿刺术对孕妇有什么危险?

羊膜腔穿刺术对孕妇是一项创伤性检查。尽管大多数羊膜腔穿刺术是安全的,但有可能发生以下情况:

●有发生流产的危险,概率很小,大约1/250。

●孕妇发生并发症,常有以下一些情况:

羊水从穿刺眼漏出,需要再次封闭;

子宫痉挛收缩;

轻度或重度出血。

6.羊膜腔穿刺术会伤及胎儿吗?

穿刺针一般不会伤及胎儿。

7.羊膜腔穿刺术获得的羊水可以做什么检查?

●羊水中的胎儿细胞可用于诊断胎儿是否患有染色体疾病。

●测定羊水中的甲胎旦白(AFP)含量,诊断胎儿是否有神经管畸形、腹裂等畸形。

●羊水中的胎儿细胞可用于分析胎儿性别,应用于患有伴性染色体遗传病的孕妇,决定胎儿的取舍问题。

●测定羊水内卵磷脂和鞘磷脂含量。

●用羊水测定胎儿的血型,以防母子血型不合。

●对羊水中的胎儿细胞做酶分析及各项测定,诊断胎儿是否患有代谢性疾病。

●测定羊水中肌酐、酶、蛋白质、激素等的含量,为诊断胎儿疾病提供指标。

●检查羊膜腔是否有感染存在。

8.羊水分析获得的正常结果能保证胎儿正常吗?

在诊断胎儿染色体异常方面,羊膜腔穿刺术检查方法的准确率可达99.4%~100%。

9.羊膜腔穿刺术后什么时候能得到结果?

如果是分析胎儿染色体,通常需要2周时间,如果是测定甲胎旦白,几天即可得到结果。

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