产前诊断又称“出生前诊断”或“宫内诊断”。是指在妊娠期的一定的阶段，胎儿出生之前应用各种先进的科技手段，采用影像学、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，了解胎儿宫内的发育状态，对先天性和遗传性疾病作出诊断。
产前诊断是提高我国出生人口素质、减少出生缺陷和残疾的一道重要防线。产前诊断疾病的种类有：1．染色体疾病2．性连锁遗传病3．先天性代谢缺陷病4．非染色体性先天畸形
产前诊断的对象是所有孕妇。有以下因素的孕妇，更应该接受产前诊断：
1、孕妇年龄大于35岁（或丈夫年龄大于39岁）。
2、夫妇一方为染色体异常者，或曾生育过染色体病患儿的孕妇。
3、凡生育过先天畸形儿者或智力低下患儿者。
4、不良生育史（包括多次流产史、有死胎、死产史等）。
5、B超检查发现异常者（如羊水过多、羊水过少等）。
6、孕早期接触过不良环境因子，可能导致胎儿畸形者。
目前，我国产前诊断工作还处于起步阶段，常用的检查方法主要包括：
1、羊水穿刺检查：孕16-20周进行，主要发现染色体异常引起的先天畸形。
2、B超影象学检查：孕20-24周进行，用以发现胎儿神经管畸形和其它大畸形。
