产前诊断即宫内诊断，是指在胎儿出生前采用各种方法预测其是否有先天性疾病(包括畸形和遗传性疾病)，为能否继续妊娠提供科学依据。产前诊断既是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴儿的重要医疗过程，又是提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾儿童的一道重要防线。
哪些孕妇需要做产前诊断
35岁以上高龄孕妇。
曾生育过染色体病儿的孕妇。
夫妇双方之一为染色体病基因携带者。
曾生育过神经管畸形患儿的孕妇。
有原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。
夫妇有先天性代谢性疾病或生育过代谢病患儿。
家族中有严重伴性遗传病者。
长期接触对孕妇、胎儿有害物质(放射线、农药等)的孕妇。
孕期曾用过可能致畸药物或家中养宠物的孕妇。
常规产检发现羊水过多或过少、胎儿发育异常或有可能胎儿畸形、孕妇孕期有严重内科并发症者。
目前我们国家开展了以下较成熟可靠的产前诊断技术：
超声波检查
超声波检查，是最常用的一种产前诊断手段。超声波的优点是：快速、对母婴无创伤、可以反复检查等，对明显的肢体及部分内脏畸形、小头畸形、无脑儿、明显的脑积水、胚胎发育异常、多胎妊娠、羊膜腔穿刺时胎盘定位具有很高的诊断价值。
到目前为止尚未发现超声波检查后有副作用发生。
绒毛细胞检查
绒毛细胞检查是近些年发展起来的一项新的产前诊断技术，检查的最佳时间为孕40～70天。检查的方法是：用一根细细的塑料管或金属管通过孕妇的子宫口，沿子宫壁入内，吸取少量绒毛进行细胞学检查。
绒毛细胞检查的优点是：准确性高，检查时间早，故较羊膜穿刺意义更大。通过近几年的应用，证明这是一种较为安全、极有前途的产前诊断技术。
羊膜腔穿刺
羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管畸形以及某些能在羊水中反映出来的遗传代谢性疾病。
穿刺最佳时间应选择在孕16～20周之间，用穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔抽取少量羊水进行细胞染色体、基因检查或生物化学免疫检查，主要对染色体畸形、神经管畸形、代谢性疾病有诊断价值。
不少孕妇认为这样的检查难免会影响胎儿或引起流产，因此不愿接受此项检查，实际上这些担心和顾虑是不必要的，这已经是一项十分成熟、安全的产前诊断技术。一般情况下，医生在通过无创检查后高度怀疑胎儿异常才会建议做羊膜穿刺，如把出生异常儿的危险性与穿刺可能造成的危险性相比，权衡得失，那么你就应理智地接受医生的建议了。
X线检查
众所周知，X线对胎儿有一定的损害，特别是在妊娠早期，故一般情况下很少应用X线做产前诊断，但其在检查胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。在妊娠晚期，若医生怀疑胎儿骨骼发育异常时，往往需要应用这一检查手段。
胎儿镜检查
这是一项技术性较强的产前诊断项目，一般在孕15～20周进行。经腹部小切口将胎儿镜插入羊膜腔，直接观察胎儿外形、性别，判断有无畸形，还可取皮肤活检或胎血标本，诊断代谢性疾病或血液病，还可进行某些宫内治疗。
这些应用价值确实很有吸引力，但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查，而且它造成的胎儿流产率达5%，由操作引起的胎儿死亡率达4.7%，因此，目前使用尚不广泛。
母体血、尿特殊检查
孕期少量的胎儿细胞、可扩散的代谢产物及蛋白质、酶等可通过胎儿进入母血循环，故采用母体血、尿做特殊检查，可间接诊断某些胎儿先天性疾病，如测定母血中甲胎蛋白(AFP)的水平，可诊断神经管畸形。检测血甲胎蛋白、血雌三醇、绒毛膜促性腺激素(HCG)三项联合数据，用来筛选高危先天愚型儿，再进行羊水细胞核型分析
