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产前检查可防“唐氏儿”出生

数月前,已经41岁的著名歌手毛阿敏在上海某医院产下一健康女婴,目前母女的情况都很好。由于她属于高龄产妇,当她怀孕时医生便告诫她需要当心唐氏综合征。因此,在怀孕后不久,她就开始定期到医院接受产前检查。那么,高龄产妇为何要谨防唐氏综合征呢?

唐氏综合征,又称先天性痴呆。它是最常见的一种染色体疾病。

正常人的细胞中有46条染色体,其中除了决定性别的两条染色体称为性染色体外,其余的44条配对形成22对的体染色体。唐氏综合征就是第21对染色体多一条,故也叫做21三体。

这种病的患儿有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管病,需要家人的长期照顾。我国每年约有2.6万个唐氏征患儿出生,平均每小时就有3个。为了提高人口素质,应该通过产前筛查、产前诊断的方法杜绝这种先天性缺陷患儿的出生。

据统计,20%的“唐氏儿”是由年龄大于35岁的孕妇所生。也就是说,每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”,但是其发生几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

大量研究结果证实,怀“唐氏儿”的孕妇血液中许多生化指标均与正常孕妇有所不同。其中AFP水平较同期正常孕妇偏低,而HGC平偏高。所以,在孕15~20周,检查母血AFP和HCG浓度,经电脑精密计算后可得出母亲怀“唐氏儿”的风险系数。风险系数高的孕妇应作进一步的诊断。

做唐氏综合征筛查是一举多得的事情,它在筛查唐氏征的同时还可筛查出神经管缺损、18三体综合征、13三体综合征等先天性的疾病,当孕妇为神经管缺损高危时,其AFP明显高于正常孕妇,而孕妇为18三体、13三体高危时则HCG浓度偏低。因此,孕妇,尤其是高龄孕妇应遵医嘱到县级以上或医疗条件较好的医院妇产科、妇幼保健院做产前检查,若抽血检查怀疑高危妊娠时,应进一步做诊断检查,并在专科医生的指导下做好孕期保健,以确保母子健康。