先天缺陷是指宝贝在出生前就已经形成的发育障碍。其实，很多宝贝的先天缺陷主要发生在怀孕的最初3个月，特别是受精后15-56天，因为这一阶段是胚胎对环境中的致畸因素高度敏感时期，一些不利因素容易引发畸形。生出有先天缺陷的宝贝，不仅给家庭和社会带来巨大的经济负担，还给家人带来无法承受的精神痛苦。那么，应该怎样避免生出有先天缺陷的宝贝？
备忘录一去做孕前检查
孕前体检可筛查出你体内是否存在一些疾病，如果存在异常一定要先去进行调整或治疗，这样才能确保身体处于健康状态时受孕，有利于安度孕期，从而生出健康的宝贝。通常，在怀孕前可以去做以下检查。
1．肝功能
检查意义：如果母亲患了肝炎，怀孕后会造成胎宝贝早产等后果，肝炎病毒还可能直接传染给胎宝贝。
检查项目：目前有大小功能两种，大肝功能除了乙肝全套外，还包括血糖、胆质酸等项目。
检查时间：孕前3个月。
2．四毒检查
检查意义：如果感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫病毒、单纯疱疹等四种病毒，怀孕后可能会引起流产和胎宝贝畸形。
检查项目：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫病毒、单纯疱疹病毒。
检查时间：孕前3个月。
3．神经管畸形筛查
检查意义：降低70%以上的神经管畸形的发生。
检查时间：孕前3个月。
4．胸部透视/摄片/心电图
检查意义：有助于结核病、心脏病等疾病的诊断。
检查时间：孕前3个月。
5．血常规(血型)
检查意义：及时发现与营养、消耗、遗传以及贫血等血液系统有关的疾病。如果妻子血型为O型，丈夫为A型、B型，或有不明原因的流产史就要做这个检查，防止发生新生儿溶血症。
检查项目：查白细胞、红细胞、血沉、血红蛋白、血小板及血型等项目。
检查时间：孕前3个月。
6．乳腺检查
检查意义：了解有无乳腺增生、乳腺纤维瘤等乳腺疾患。做到及早治疗，为哺乳期做好准备，也可避免本身有乳房问题的女性因为怀孕而导致疾病的进一步恶化。
检查方法：外观、触诊、乳透。
7．梅毒血清学检查
检查意义：梅毒可以传染给配偶，造成流产、早产、死胎、新生儿先天性梅毒等，只要早发现、早治疗，是完全可以治愈的。
检查时间：孕前6个月。
8．超声心动检查
检查意义：检查心脏功能，如不正常容易导致流产、早产，而且产妇生命会受到威胁。
检查时间：孕前3个月。
9．妇科
检查意义：检查是否有妇科病，如患有性传播疾病，最好先彻底治疗，然后再怀孕，否则会引起流产、早产等危险。
检查项目：盆腔和阴道检查、阴道分泌物（白带）检查、宫颈防癌检查、B超检查。检查时间：孕前3-6个月。
10．口腔检查
检查意义：检查是否有龋齿、阻生智齿及其他口腔疾病，因为怀孕期间原有的口腔隐患会恶化，但却难以处理。
检查时间：孕前6个月。
11.尿常规
检查意义：有助于肾脏疾病的早期诊断，孕期会使肾脏的负担加重。所以，急性肾炎患者最好在临床症状消失3年后再行妊娠。
检查项目：查尿糖、红细胞、白细胞等，排除糖尿病、尿道炎、尿道感染、肾炎等疾病。
检查时间：孕前3个月。
12．染色体检测
检查意义：及早发现克氏征、特纳氏综合征等遗传疾病、不育症。
检查时间：孕前3个月。
备忘录二可以接种相关疫苗
如果孕妈咪被某些病毒所感染，如风疹病毒、肝炎病毒等，将会严重地影响腹中的胎宝贝发育，造成先天缺陷。如果在孕前的适宜时间接种一些疫苗，如风疹疫苗，是预防风疹病毒感染的最好方法，可以避免出生后先天性畸形或先天性耳聋。通常，孕前可以接种以下几种疫苗。
1．乙肝疫苗
可预防乙型肝炎，并使胎宝贝免遭乙肝病毒侵害。
注射时间：建议在孕前9个月进行注射。
免疫效果：免疫率可达95%以上，有效期5至9年。
2.甲肝疫苗
妊娠期肝脏负担加重，抵抗病毒的能力减弱，极易被感染。因此，专家建议高危人群（经常出差或在经常在外面就餐），应该在孕前注射疫苗。
注射时间：至少在孕前3个月。
免疫效果：接种甲肝疫苗后8周左右便可产生很高的抗体，获得良好的免疫力。
3.水痘疫苗
早孕期感染水痘，可致胎宝贝先天性水痘或新生儿水痘；怀孕晚期感染水痘，可能导致孕妈咪患严重肺炎，甚至威胁生命。
免疫效果：可达10年以上。
4.风疹疫苗
如果孕妈咪被风疹病毒感染，25%风疹患者会在早孕期发生先兆流产、流产、胎死宫内等严重后果，还可能会导致胎宝贝发生先天性畸形或先天性耳聋。
注射时间：至少在孕前3个月。
免疫效果：有效率在98%左右，可达到终身免疫。
备忘录三避开遗传病风险
如果某些父母的遗传物质（基因）存在着缺陷，就会生出有遗传病的宝贝，如多指、唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形，是造成先天缺陷的一个重要原因。目前，对于很多的遗传病仍然没有较好的治疗方法，因此预防就显得更为重要，应该怎样避开遗传病的风险？
1．孕前去向专业医生进行遗传咨询
遗传咨询可去从事遗传学的医生那里进行咨询，包括婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询，特别是有遗传病高危因素的育龄男女。通过详细询问病史、做好完整的家系调查，特别是对发病者的直系亲属（至少两代）要查清楚，再进行必要的实验室检测，确认是否有遗传病，并做出正确诊断。
2．请专业医生帮助推算复发风险率
如果存在高危因素，医生可对孕育方面提出切实的建议及对策。比如，据不同情况进行产前诊断或终止妊娠以防止遗传病儿出生，或出生后及早进行特殊治疗等。
哪些夫妻孕前需做遗传咨询：
*近亲婚配者。
*家族有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者。
*反复自然流产及闭经不孕的育龄女性。
*生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史。
*性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育。
*怀孕早期（10周内）有高热、服药、接受过X射线、患风疹等对胎宝贝不利因素者。
*发生不明原因死胎、死产的育龄女性。
*高龄孕妈咪（大于35岁）。
*羊水多、胎宝贝发育迟缓者。
3．去做婚前检查
目前，婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。因为，婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群，还可初步筛查出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。
4．做出生缺陷筛查
在技术条件和经济条件许可的情况下，建议对所有的孕妈咪都要进行出生缺陷的筛查，对筛查出来的高危孕妇，还要进行相应的确诊检查，如母血筛查化验。虽然唐氏综合征在35岁以上的孕妈咪中发生率比较高，但60%-85%的唐氏综合征还是发生在35岁以下的广大孕妈咪中，建议所有的孕妈咪都进行母血筛查化验。
在怀孕中期取母血，可以对唐氏综合征和神经管缺陷进行筛查。如果筛查是唐氏综合征高风险，需要进行羊膜腔穿刺、胎儿细胞培养和染色体核型分析；若是神经管缺陷高风险，需要对胎宝贝的大脑和脊柱做详细的超声检查。
5．必要时做产前诊断
产前诊断也称为出生前诊断或宫内诊断，它根据孕妈咪的具体情况采取不同的方法，检查胎宝贝是否患有严重的遗传病、代谢病或先天畸形，一般在妊娠的14-18周进行。
需做产前诊断的8种孕妈咪
1．夫妇有近亲血缘关系；
2．有遗传病家族史；
3．夫妇中一方有先天性缺陷或染色体异常；
4．生过畸形儿；羊水过多或过少；
6．妊娠早期受不良因素或致畸因素影响者；
7．孕妈咪年龄超过35岁；
8．咨询医生认为需要检查的孕妈咪。
备忘录四孕期生活4大注意
先天缺陷主要发生在怀孕最初的3个月，特别是受精后15-56天，因此在这一阶段在生活中一定要多加注意，特别是以下几个方面。
1．避免孕早期滥用药物
最容易被忽视的是怀孕后15-56天之间，即女性末次月经后30-72天之间，而这时正是致畸高度敏感期。虽然绝大多数药物对胎宝贝是安全的，但如果在致畸高度敏感期不恰当使用某些药物，就可能对胎宝贝的生长发育造成严重损害，导致先天性耳聋、肾脏损害、手指或肢体短缺、兔唇、腭裂、性别畸形等。
2．避免体内缺乏叶酸
叶酸是水溶性维生素，体内不能合成，必须从富含叶酸的食物中摄取。如果在孕前或孕期摄取不足，容易导致孕妈咪患上巨幼细胞贫血，通常在受精后3-8周这个关键时期，进一步诱发胚胎神经管病变。如果神经管前端闭合不良，就会形成无脑儿；如果神经管后端闭合不良，就会形成脊柱裂，出生后形成严重的后遗症。
3．避免不良情绪或心理
很多唇裂的患儿都是由于孕早期母亲的不良心理或情绪引起，因为怀孕最初7-10周是胎宝贝唇腭发育的关键期。如果母亲过于沮丧、恐惧、愤怒、不安，血液中产生的一些不良化学物质就会通过胎盘进入胎宝贝的体内，严重影响他们的生长发育，促发兔唇、腭裂等畸形或是引发流产。
4．避免孕早期被病毒感染
病毒感染多是指弓形虫（T）、风疹病毒（R）、巨细胞病毒（C）、单纯疱疹病毒（C）及其他病毒感染等。这是一组引起胎宝贝感染，并造成胎宝贝畸形或发育异常的病原体，通常可能引发小头、小眼、先天性白内障、青光眼、耳聋、脑积水、先天性心脏病、手指脚趾畸形等先天缺陷，临床上称之为TORCH。
一般来讲，孕妈咪感染了TORCH病原体后，大多表现为隐性感染，并没有明显症状，但却会对胎宝贝产生严重影响。欣慰的是，目前国内一些医院已经开展围产期TORCH筛查，一旦发现阳性即可以马上采取适当的处理。
避免病毒感染Tips:
1．目前对风疹病毒以预防为主，可在孕前接种风疹病毒减活疫苗。
2．准备怀孕时最好不接触猫等宠物，当经检查确诊体内有弓形虫感染时，立即采取治疗，待血清抗体转阴性后再考虑怀孕。孕早期一旦被弓形虫感染应做人工流产，防止畸形儿出生。
3．如果被原发性单纯疱疹病毒感染的女性，应在症状消除一段时间后再考虑怀孕。
4．巨细胞病毒感染一旦被确定应考虑终止怀孕，避免有先天缺陷的宝贝出生。
5．避免腹部接触X线
由于X射线具有很强的致畸作用，所以怀孕早期特别是最初15-56天，在胚胎器官高度分化形成时期，如果接受X射线照射，极易导致胚胎发生先天缺陷，如小头、痴呆、小眼、脑积水等。
