需做产前诊断的情况：
⑴夫妇一方或双方有遗传病家族史。
⑵曾生过1个先天愚型儿的母亲，今又怀孕，生同样患儿的可能性较大。
⑶夫妇虽然都健康，但生过1个代谢缺陷病患儿，今又怀孕，仍有1/4可能还是患儿。
⑷夫妇虽然都健康，但生过1个伴性隐性遗传病患儿，今又怀孕，若是男胎则有1/2可能是患儿。
⑸以往曾有不明原因的多次流产或死产史的妇女，今又怀孕。
⑹35岁以上的高龄产妇，出生愚型儿可能性较大。
⑺曾生过无脑儿或脊柱裂畸形儿的妇女，今又怀孕，患同样畸形的可能性较大。
⑻孕妇在妊娠早期，接触过致畸物质（如放射线、化学制剂等），胎儿异常可能性较大时。
产前诊断的方法很多，如羊膜腔穿刺、X线、超声波检查，母血、尿检查、胎儿镜直接窥视等。随着产前诊断技术的进步和普及，就可有效地防止“劣生”，实现“遗传健康”的目的。
其中，胎儿镜检查是一项技术性较强的产前诊断项目。一般在怀孕第15—20周时进行检查。用超声波定位后，经过局部麻醉作一腹部小切口，将此镜插入羊膜囊，可以直接视察胎儿的外形、性别，判断有无畸形，进行皮肤活检或从胎盘表面的静脉抽取胎儿血标本。能对胎儿的某些遗传性代谢疾病、血液病进行产前诊断。它的应用使产前诊断发展到了一个新的水平。国外一些研究机构还用它给胎儿注射药物，甚至对胎儿脑积水和尿道梗阻进行外科手术。这些成果确实很有吸引力。但事实上只有极少数孕妇需要进行胎儿镜检查，而且它造成的胎儿流产率达5%，由操作引起的胎儿死亡率达4.7%。因此，不到万不得已，不要使用这种检查方法。
