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产前诊断查疾病

孕妇产前诊断有望大幅提前,胎儿的发育仅在只有8个细胞的时候,就能知道其出生后会否患上可怕的遗传病,我国广东已经成功对一例地中海贫血进行了这样的诊断;而上海的瑞金医院也试图在为只有6-8个细胞的胚胎进行检测,并诊断出其是否患有最常见的遗传性血友病A。

现在所发现困扰人类的遗传病已有6000多种,绝大多数的遗传病目前还没有有效的治疗方法,而昨天来自海内外的各类专家聚首就是想探讨用“基因组医学”诊断人类遗传病并尝试找到预防的方法。会议期间,复旦大学生命科学院博士生导师卢大儒透露,在人的生命仅仅只有8个细胞时,已经有可能通过“基因组医学”诊断出其长大成人后会否患上遗传病。

据了解,目前国内外大部分产前诊断都采取一种侵入性诊断,如羊膜腔穿刺等方法,这不仅给产妇带来痛苦,而且还可能侵入胚胎,对其产生一定的损伤;此外,产前诊断一般都在妊娠后16-25周进行,如果查出孩子患上了遗传病后再引产,将对产妇心理和生理造成较大的影响。两位研究人员评价说,如果此项技术将来能够更成熟的话,我们将可能在人胚胎只有8个细胞大小时发现更多的遗传疾病,而且还可大大避免传统产前检测带来的弊端。

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