产前诊断也叫出生前宫内诊断，它在遗传优生咨询的基础上，根据遗传病史、家族史、生育史，有时还包括以往所生患儿的体征或实验室诊断，估计此次妊娠患儿的再现机率，通过各种检查对胎儿是否畸形或者患有遗传病在孕早期或孕中期就做出诊断，以便及早进行选择性人工流产，淘汰有畸形或携带异常基因的胎儿，从而降低遗传病和先天畸形的发生机率。因此，有人将遗传咨询、<产前诊断和选择性人工流产称为“新优生学”。
我国自70年代开始研究和应用产前诊断的新技术，并在遗传学基础上开展了遗传病产前诊断咨询门诊工作，从预防性优生学的角度大力宣传医学遗传学知识，制定优生法规。目前世界某些发达国家也制定了相应的法律，以限制遗传病的发生。如日本，1948年就公布了优生保护法，法律规定：结婚前双方必须交换三张证书：健康证书；血型检查证书；有无遗传病证书，患有某些遗传病者不准结婚或生育。我国目前也开展了婚前检查工作，以筛选出有异常的未婚男女，使其在婚前就有思想准备，并及时指导他们的婚后生育，以防残缺儿的出生。1980年我国公布的婚姻法第二章第六条也明文规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚。”这是因为近亲婚配所生子女的各种发病率大大高于正常群体。
目前主要应用的产前诊断技术方法有：
1、B型超声诊断，它可直接观察胎儿在子宫内生长情况，测得胎位、明显的胎儿畸形，如无脑儿与脊柱裂等；
2、怀孕早期取绒毛细胞，直接制备染色体和提取绒毛DNA，诊断染色体病及代谢病；
3、怀孕中期用羊膜腔穿刺术抽取羊水，做羊水细胞培养，制备染色体，诊断胎儿性别及染色体病，如21三体、染色体平衡易位、染色体缺失等；并通过羊水测胎儿血型，以防新生儿溶血症；
4、应用胎儿镜直接观察胎儿有无畸形，并可采取胎儿样本，通过各种化验，检测遗传性代谢疾病等；
5、测羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量，诊断开放性神经管缺损，如无脑儿等。
各种检查的最佳时间是不同的，宫内取绒毛检查的最佳时间在怀孕6——8周之间；抽取羊水检查的最佳时间为怀孕16——24周之间；胎儿镜检查的最佳时间为怀孕15——20周之间；B超筛查胎儿畸形一般在怀孕20——24周；X线检查一般要在怀孕中期才可进行。
由上述可见，这些方法都是在妊娠期进行的，特别是在怀孕早期进行，这样有利于及早发现带有严重不良基因的胎儿，以便及时人工终止妊娠，避免患儿产生，从而杜绝不良基因的扩散，逐渐消除群体中的不良基因，提高出生人口素质，达到优生的目的。
