产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。诊断胎儿遗传病和先天缺陷的方法主要有两类：
一类是胎儿影像或胎儿外观直接观察。随着超声技术的迅猛发展，通过超声检查可了解胎儿重要脏器发育情况，以发现先天性解剖异常。如无脑儿、脊柱裂、腹壁裂、先天性心脏病等，是目前最常用的产前检查手段。胎儿镜是使用镜头直接进入羊膜腔内，直视观察胎儿外观有无异常，可及时发现白化病、先天性皮肤病、唇裂、腭裂等情况，还可取活检及胎儿脐血等进一步行免疫及遗传学检查。放射诊断方法，如X光拍片造影等，已很少用于产前诊断了。但在妊娠晚期观察胎儿的骨骼发育方面具有其他检查手段所不可替代的优点。
另一类是胎儿组织分析，可分析胎儿染色体核型，细胞生化成分或基因组成等，为先天性疾病的产前诊断提供依据。妊娠早期可行绒毛细胞检查，主要用于了解胎儿的性别和染色体有无异常。弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看有无初次或近期感染，因为早孕期感染易致胎儿畸形。妊娠中期可行孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定，因为甲种胎儿球蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。而羊膜腔穿刺术是目前运用最成熟的方法之一，用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷，以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。
当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时，可以做B型超声波等检查；怀疑有染色体异常时，可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。
作者简介：
段涛，医学博士，上海市第一妇婴保健院教授，主任医师，副院长，上海市产前诊断中心主任中华围产学会副主任委员，上海围产学会主任委员，上海妇产科学会副主任委员。中华医学杂志编委，中华围产医学杂志编委，现代妇产科杂志常务编委，中国实用妇产科杂志编委，中国实用妇科与产科杂志编委在诊断和治疗各种妇产科疑难杂症方面具有丰富的临床经验，特别擅长于优生优育咨询。
在诊断和治疗流产、在唐氏综合征，先天性心脏病、神经管畸形等各种出生缺陷的产前诊断方面具有丰富的临床经验。擅长处理各种孕期复杂的合并症和并发症。
