1.何谓羊水？
羊水是存在于羊膜腔内，怀孕早期羊水的成分与孕妇血清相当类似。妊娠13周以后，胎儿尿液的出现，使羊水呈硷性的液体。由于胎儿直接与羊水接触，胎儿身上剥落下来的细胞，就悬浮在羊水中。于胎儿15周时，每毫升羊水就含有近万个属于胎儿的羊水细胞，此时的羊水量已打约200毫升左右。足月时羊水量约有1000毫升。
羊膜腔是胎儿在子宫的生活空间，胎儿能自由地在羊膜腔中活动，可作胎儿与子宫间的缓动，减少外来压力对胎儿的损伤，和母亲血液之间迅速交换，使温度能维持一定，有调节胎儿体温的功能。
2.什么是羊膜腔穿刺术？
羊膜腔穿刺术是在超声波探头的引导下，以一支细长针穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，就好像一般的肌肉注射一样。抽取少量羊水，通常为20-30毫升，以便检查羊水中胎儿细胞的染色体、DNA、生化等。此穿刺术经由经验丰富的医师在超音波的引导下执行是很安全的，并非想像中那么危险。
3.哪些孕妇需接受羊膜腔穿刺术？
高龄产妇。
母血先天愚型综合症筛检结果，机率高于1/270者。
本胎次有生先天愚型儿的可能。
曾生育先天性缺陷儿者，尤其是生育过染色体异常之孕妇。
孕妇或配偶有染色体构造上或数目上异常者。
家族中有性联隐性遗传疾病者。
4.羊膜腔穿刺术的操作方法怎样？会不会痛？
操作方法：
排空膀胱后，孕妇平躺。
超声波检查。
选择并标记穿刺地点。
碘酒消毒附近皮肤。
超声波探头的引导下，以一支细针，穿过腹壁，子宫肌层及羊膜进入羊膜腔。
拔出内管，以空针抽取约20-30毫升羊水。
送至实验室培养。
因为仅是一支很细长的针，经由皮肤直达羊膜腔内，抽取适量的羊水而已，所以不太痛。
5.羊膜腔穿刺术，会造成胎儿畸形吗？
羊膜腔穿刺术如果用于产前细胞遗传检查，通常都是安排在妊娠15-20周之间施行，此时胎儿的胎体、手指、脚指等都已发育完成，所以基本上不会造成胎儿畸形。
6.羊膜腔穿刺术，有何副作用？
可能会出现阴道出血、羊水溢出或子宫持续性收缩，约占2%的孕妇会发生。通常不须要特别治疗，对于怀孕过程没有不良影响。与羊膜腔穿刺术过程有关的自发性流产，约占0.3%至0.5%。
7.绒毛膜取样（简称VTS）的常规
一般在妊娠9-11周时做VTS；仅用于胎儿染色体异常的诊断；遵循操作常规进行绒毛膜取样的并发症的发生率约为1%；一般需10-14天内报告结果；一般不主张对怀双胎的孕妇做绒毛膜取样。
8.为什么要在孕期进行全面的B超检查？
超声检查是一种非损伤性和无痛苦的检查方法。对于怀孕的孕妇来说，只要诊断剂量的B超检查应该说是对胎儿没有影响的，超声波是一种机械波，产生的只是热能，而且进行超声检查的时间也都不会超过10分钟，声能也控制在安全的范围之内。通常医生会要求孕妇在怀孕早、中、晚三期各进行一次全面的B超能够发现严重的胎儿形体及脏器畸形，从而尽早采取措施。
孕早期（12-14周），发现无脑儿等致死性畸形。
孕中期（20-22周），可查出一些严重的心脏畸形、唇腭裂等。
孕晚期（32周左右），主要了解胎盘和胎儿发育情况，为分娩作最后准备。
