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产前诊断:健康教育-脊柱裂

脊柱裂是神经管缺陷中最常见的一类畸形,主要发生在脊柱部位,可以影响脊柱或脊索。在中国,大约1500个出生婴儿中有一个婴儿发生脊柱裂,我国北方省份如山西,陕西,内蒙等省是该畸形的高发地区。

1.脊柱裂怎样影响婴儿?

脊柱裂通常表现为婴儿脊柱部位有一囊状膨出物,膨出物有完整的包膜,膜可以是正常皮肤,皮肤也可能变薄,少数情况脊柱缺陷处直接暴露在外,可以看到红色组织。

脊柱裂可以发生在脊柱的颈段、胸段、腰段或骶段,以腰骶段最常见。发生部位越高,如颈段,瘫痪越严重。

2.什么原因引起脊柱裂发生?

目前,一般认为脊柱裂的发生既有遗传因素又有环境因素。但95%的脊柱裂患儿没有家族史。如果妇女生育过一个脊柱裂婴儿,再次怀孕生育脊柱裂孩子的危险性增大。大约是40个中有一个的可能。如果生育过二个脊柱裂的婴儿,再次怀孕生育脊柱裂孩子的危险大约是20个有一个的可能。妇女有某些慢性健康问题,包括糖尿病,癫痫(服用某些搞癫痫药物)都会增加生脊柱裂婴儿的危险性,大约是100个有一个。

3.脊柱裂怎样治疗?

脊柱裂如果没有影响脊索(神经组织),可以通过外科手术修复,通常可以没有瘫痪,这种小孩子可以发育正常,但要对这种婴儿是否有脑积水和膀胱问题进行评价,以便及时给予处理。如果脊柱裂严重,影响到神经组织,通常在生后一、二天就要进行外科手术,医生将暴露的神经和脊索放进脊柱椎管中,缺陷处覆盖肌肉和皮肤。手术及时进行的好处可以防止由于感染或出血导致的神经系统的进一步破坏,不过,已经破坏的神经就不会再修复,瘫痪和膀胱、肠道问题通常都存在。

一旦进行了外科手术,康复医生就会教父母对患儿的腿、足进行训练,以便小儿能借助支架和拐杖行走。虽然有许多小儿不得不依靠轮椅,但研究发现也有不少患儿用或不用这些设备就可以行走。

大约90%的严重脊柱裂患儿会出现脑积水,当脑脊液(保护和缓冲脑部和脊索的液体)不能正常流动时,液体就聚积在脑组织周围或里面,引起头增大。如果不治疗,就会出现智力障碍和神经破坏症状。

如果小儿出现脑积水,通过外科手术放置特殊导管分流,导管另一端通过皮下进入胸腔或腹腔,将多余液体排出,这些液体再进入小孩身体中,对身体无害。

大多数严重脊柱裂患儿都有脊索被牵扯现象,就是脊索不能像正常一样随着运动而上下滑动,因为它被周围的组织所固定,尽管大多数患儿不会产生症状,但有一些患儿腿部会出现进行性功能丧失,少数发展为脊柱侧凸(脊柱弯曲),如果不及时治疗,小儿的发育会受到影响。

其它慢性并发症包括肥胖、肠道和生殖道的不正常,心理和性生活问题以及学习困难等。

根据美国的研究,18%-73%的脊柱裂患儿对乳胶过敏,可能与手术和医疗护理过程中过多接触乳胶有关。表现为水眼,喘气、荨麻疹,甚至威胁生命的过敏反应。医生应该使用非乳胶手套和设备进行操作。其家庭也应该在家中和社区避免使用乳胶物品,如婴儿奶瓶嘴和汽球等。

如果进行治疗,尽管有一些小儿仍有学习问题,但约70%的小儿能有正常智力。大多数脊柱裂妇女可以要小孩,但怀孕被认为是“高危”的,因为生育脊柱裂患儿的风险大约是100个中有一个的可能。

4.脊柱裂能预防吗?

研究发现,如果妇女在怀孕前和怀孕早期服用叶酸,大约70%的神经管缺陷(包括脊柱裂)能被预防,关键是要在怀孕前和怀孕早期即神经管关闭前服用足够量的叶酸。推荐做法是每天服用含有0.4mg叶酸的多种维生素。并吃富含叶酸的食物。

含有叶酸的食物包括:橙汁,其它柑桔类水果和果汁,绿叶蔬菜,豆类和谷类产品。多种维生素、强化谷类早餐、富含谷类的产品都含有通常比天然叶酸更容易吸收的合成叶酸。据估计,食物中只有一半的叶酸能被吸收,但强化食物中85%的叶酸以及维生素制剂中100%的叶酸都能被吸收,这就是为什么医生推荐妇女在怀孕前后每天服用0.4mg叶酸片,但如果没有医生要求,服用量最好不要超过1mg。

已经生育过一个脊柱裂或其它神经管缺陷的妇女,以及患有脊柱裂、糖尿病或癫痫的妇女应该在怀孕前后咨询医生服用叶酸的量。研究显示,这些妇女应该在怀孕前至少一个月到怀孕后三个月,每天服用4mg的叶酸,可以减少70%生育脊柱裂患儿的危险。

5.脊柱裂能产前诊断吗?

采用两种或更多的方法,脊柱裂经常能在出生前诊断,大多数医生现在向孕妇提供一种孕母血清AFP检查,这种检测可能检测脊柱裂、神经管缺陷以及一些唐氏综合征。

如果排除其它因素,孕妇血液中AFP值增高,医生通常会让孕妇进行胎儿脊柱的详细超声检查,并建议进行羊水穿刺术检测羊水中的AFP值。

脊柱裂是否能产前超声诊断取决于胎儿体位、畸形的大小、仪器的分辨率以及医生的经验,并不是每一例脊柱裂都能产前被诊断,大约60%-70%的脊柱裂胎儿能被诊断,且目前越来越多的畸形胎儿可以在产前被诊断。

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