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孕11周,你应该了解下唐氏综合症

唐氏综合症是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一

胃肠道畸形

唐氏综合症患儿胃肠道畸形的发病率大约为5%,主要表现在新生儿期出现喂养困难、呕吐、吸入性肺炎。这类畸形包括十二指肠狭窄或闭所(3%)、肛门闭所(0.9%)、先天性巨结肠症(0.5%)、食管气管瘘或食管闭所(0.4%)、幽门狭窄(0.3%)。

癫痫发作

约6%的唐氏综合症患者发生过癫痫发作。这虽比正常人群要常见得多,但对于存在有精神发育迟滞患者,需要间断有限的支持指导。癫痫发作的类型有全身强直-阵挛发作(55%)、婴儿痉挛症(13%)、肌阵挛(6%)、弛缓加强直-阵挛发作(6%)、单纯性部分发作(6%)。癫痫的发病年龄呈双向分布,多见于3岁以下及13岁以上的患儿。62%的这类患儿有因可循,最常见的是由先天性心脏病引起的感染和缺氧。婴儿痉挛症在唐氏综合症患者当中的预后比普通人群要好得多。

血液病

虽然这类疾病的具体发病机制目前仍知之甚少,但是已经发现唐氏综合症患者几乎每一个血细胞都存在有发生这类异常的风险。例如,在新生儿或紫绀型心脏病(蓝孩子)能发现患有红细胞增多症;血小板可能增高也可能降低;虽然血液系统的异常很少导致严重的疾病,但是唐氏综合症患儿发展为白血病的机率为1/150,而普通儿童的发病率只有1/2800。

皮肤病

几类皮肤病,主要是免疫源性皮肤病,在唐氏综合症患者当中的发病率比普通人群要高得多。一些明显影响患儿容貌的及因此而影响其生活质量的皮肤病,则需要治疗。到了青春期,半数以上的唐氏综合症患者将会有异位性皮炎、唇炎、鱼鳞病、灰甲病(真菌感染)、脂溢性皮炎、白癜风以及干眼病。较少见的有汗腺囊肿、斑秃。

神经发育和行为功能缺陷

典型唐氏综合症婴儿有中心性肌张力低下症和由此而来的粗动作技能迟缓。大多数唐氏综合症婴儿要到一岁才能坐起来或到两岁才能走路。这些标志性动作的发育男孩相对女孩稍微迟一点。平均来说,男孩能走路的时间为26个月,而女孩则为22个月。虽然粗动作的不断进步是缓慢的,然而出现显著动作不能的却是很少。

在生后两年内,基本由于社会的关爱,唐氏综合症患儿看起来似乎没有认知功能的障碍。但是到了2岁以后,明显的语言发育迟缓就出现了;唐氏综合症患儿要2岁以后才开始说简单的言语。在学龄期进行心理上的测试发现,85%的唐氏综合症患儿智商在40-60间,这意味着他们存在有精神发育迟滞,需要间断有限的支持指导。虽然这些孩子们的记忆力较差,但是其视觉记忆能力却是相当强的。用神经功能显像技术对唐氏综合症患儿进行研究发现,在额页和顶页包括额回存在某些功能缺陷,这些部位包括了Broca语言中枢。

虽然唐氏综合症患儿是快乐和和蔼可亲的,但他们的表情却是刻板的。然而气质研究表明,和其他孩子们一样,他们也有其发育轮廓。此外,对存活下来的261个唐氏综合症患者进行追踪研究发现,其行为和心理异常的发病率如下,注意力缺陷多动症(6%)、品行障碍或敌对行为(5%)、攻击行为(7%)、恐怖症(2%)、进食异常(1%)、消除困难(2%)、Tourette综合征(0.4%)、刻板行为(3%)、自残行为(1%)、孤独症(1%)。

一部分唐氏综合症患儿到了成年可能发生认知或心理学功能的退化,经常表现为行为和学习能力的退化。这一点常常和隐匿性甲状腺功能低下症或抑郁症有关。如果获得诊断,药物治疗和心理辅导是可以取得实效的。和阿尔茨海默病非常相似的是,唐氏综合症患者到了四五十岁都会发生心理学功能的退化。五十岁以上的唐氏综合症患者的脑里面已经出现病理性斑块和结节,这种斑块和结节是阿尔茨海默病的特征性标记之一。然而,只有10%-15%的唐氏综合症患者出现阿尔茨海默病的临床表现。

评估和治疗

由于前述的疾病在足够的条件下就会发生,因此应对唐氏综合症患儿进行定期的身体健康检查。包括先天性心脏病、眼科疾病、听觉丧失和甲状腺功能低下症的检查。

由于既没有心脏杂音、也没有象通常一样产生"蓝色婴儿",因此,单凭体格检查是很难对有先天性心脏病的唐氏综合症患儿进行诊断的。然而,有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿较早出现肺血管病变,因此,对这类疾病的早期诊断是非常有必要的。虽然曾经认为唐氏综合症患儿行心脏手术的危险性低,但是现在认为有先天性心脏病的唐氏综合症患儿相对其他患同样心脏病的患儿的预后是相同的。包括心电图在内对新生儿期内的唐氏综合症患儿的心功能进行评估,是医疗保健的常规。

在生后六个月内,所有的唐氏综合症患儿都必须进行眼科检查以确定是否存在白内障或斜视。接着,应隔一年或半年进行一次屈光不正或其他眼科疾病的检查。

需用脑干听觉反应测定才能对唐氏综合症患儿的听力状态进行分级。为了做出听力状态的基线,排除单侧的听觉丧失,第一次的听力测试应放在生后六个月进行。这一检查同时也能确定是传导性或者是神经性耳聋。由于这些孩子们容易出现反复的中耳感染而导致传导性耳聋,因此应每六个月对其进行耳部的检查一次,直到3岁,其后每年一次。

假如怀疑患儿有睡眠呼吸暂停,应进行多导睡眠图检查。如果诊断明确,同时发现是和肿大的腺样体有关,先用抗生素抗感染后将其切除。假如腺样体切除后仍不能纠正阻塞,进一步的手术(如气管造口术绕过阻塞物)或睡眠时用CPAP(正压呼吸)辅助呼吸保持气道通畅是有必要的。

和其他新生儿一样,唐氏综合症患儿生后也常规进行先天性甲状腺功能低下症的筛查。此外,分别在4-6月和1岁时进行甲状腺功能测定,之后每年一次。频繁的甲状腺功能测定是为了明确患儿是否有行为异常、身高增长停滞、体重增加过度或是某些预料不到的认知进步缺少。如果实验室检查结果发现有甲状腺功能低下症的依据,那么甲状腺素治疗是其适应征。

因为牙周疾病在这类患儿中有相当高的发病率,所以,一旦牙齿长出,就要对其进行日常的口腔清洁卫生。和其他孩子们一样,这时候应定期的到口腔科医生处进行口腔保健。当孩子能够合作和忍受治疗引起的痛苦时,进行齿列矫正术是有必要也是有可能的。

通常在入学前通过X线照片对寰枢椎半脱位的孩子进行评估,有时可提前进行选择性手术治疗。假如孩子将来参加残疾人奥运会,到那时通常要再照多一次X线照片以确定其寰枢椎半脱位是否有恶化,评估以下孩子在鸭运动中受伤的风险。脊髓受压的临床表现有步态无力、斜颈、颈痛、或者大小便失禁,上述表现提示要做进一步的处理。若经X线照片发现颈部的不稳超过可容忍的程度或者患儿出现上述症状,那么应给患儿施行颈椎融合术。

其他几个医学问题,例如糖尿病、白血病在唐氏综合症患儿当中的发病率较其他正常人群要高出很多。虽然没有对这些疾病进行常规的筛查,但是对其评估的阈值应适当降低。临床上也应警惕精神病学方面的疾病(如抑郁症),如果出现这类疾病时,应对患儿进行恰当的评估和治疗。

早期干预

唐氏综合症患儿的父母亲应被提醒对患儿采取一系列工作,包括有教育程序的早期干预、额外的安全收入、地方和国家的父母支持工作计划如唐氏综合症学会和唐氏综合症集会及延期医疗保健专项。唐氏综合症患儿要有一个长期的包括早期干预在内的干预计划。研究表明早期干预能改善患儿的运动和发育功能。

由于唐氏综合症是一种无法治愈的疾病,因而认知和医学问题可能显著地影响孩子的社会功能,其父母亲也容易受到许诺通过可选择治疗方案就能改善功能的欺骗。目前可选择的治疗方案包括复合维生素、微量元素、激素;细胞疗法和胎羊脑注射法;最近有人将兴奋剂吡拉西坦(Piracetam)用于唐氏综合症的治疗;但是,经科学设计的研究表明,上述方法并不能改善患儿的外貌、生长、健康或发育功能。吡拉西坦虽然能够改善阅读困难患儿的阅读速度,但却不能改善唐氏综合症患儿因精神发育迟缓引起的学习能力低下。

预后

自20世纪70年代以来,由于丰富多彩和积极的生活经历,唐氏综合症患儿的预后有了实质性的提高,这很大程度上归功于父母支持组织的努力。以前,医生们习惯于支持甚至建议将唐氏综合症的新生儿送入专门机构,而且对于一些挽救生命的胃肠道和心脏手术都持观望态度。而今,当患有唐氏综合症的新生儿生下来后,医生们常规根据其家族史而对其实行早期干预计划和提供给父母支持组织,必要时还进行手术治疗。应当鼓励父母将唐氏综合症患儿留在家中亲自抚养,已经证实,在家中亲自抚养唐氏综合症患儿的发育要比送入专门机构抚养的唐氏综合症患儿好得多。唐氏综合症患儿是残疾儿童中第一类成为公立学校中的"主流",因此,他们已经成为将残疾儿童融入社会这一潮流的"先锋队"。自20世纪八、九十年代以来,唐氏综合症患者的预期寿命和生活质量已经有明显提高。在生后五年内,87%没有先天性性心脏病的唐氏综合症患者能存活下来,即使有先天性心脏病,仍有76%的患者能存活下来。到了30岁,虽然有先天性性心脏病的唐氏综合症患者的存活率仅50%,但没有先天性性心脏病的患者有79%能存活下来。

随着20世纪八十年代支持性雇用制的引进,成年的唐氏综合症患者经常有一份报酬合理、福利良好、工作条件优越的工作。为了确保能够被雇用,唐氏综合症患者在童年就要开始培养有自尊自理能力、做事不耽搁、有从父母和其他家庭成员中独立出来的意愿以及自我调整的能力。

总结

唐氏综合症是一类具有特征性外貌、容易出现特异性医学问题和合并有需要间断帮助的精神发育迟滞的疾病。唐氏综合症患者通常在一生下来就能被诊断,早期干预对这类孩子来说越早进行越好;虽然仍有许多方面去做去学,但是教育部门和医疗卫生系要为这一群特殊的孩子们提供更多更好知识和爱心。

美国儿科学会、遗传学委员会(1994年)以及唐氏综合症兴趣小组(俄侅俄州/西宾西尼亚州唐氏综合症网络)共同草拟了一个医疗保健标准,包括对唐氏综合症患者常见的医学并发症进行定期的检测,通过对听觉、内分泌系统、眼科以及矫形外科的功能的定期的检测,唐氏综合症患者将同样拥有良好的健康发育功能的机会。

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